新着情報
2018年05月29日
2018年04月27日
Cancer genomic medicine
「遺伝子病」としての「がん」
ゲノム医療とは、ゲノムを調べ、その結果をもとに、より効率的・効果的に病気の診断ならびに治療などを行う医療です。
今まで、「がん」は発症臓器、及び組織型に基づいて診断・分類された後、その分類に従って治療法の選択がなされてきました。しかし近年、「がん」は様々な遺伝子の異常が積み重なることで発症する、いわば「遺伝子病」であることが多数の研究により明らかにされてきました。また、その遺伝子の異常はそれぞれの患者さんごとに異なっているのです。
そこで、特定の遺伝子異常を検索し、その遺伝子異常を標的とした個別化治療を行う「がんプレシジョンメディシン（がん精密医療）」が徐々に導入されるようになり、がん治療の概念が大きく変わろうとしています。
・ゲノムとは？：DNAという物質の中に収められている遺伝情報の全体を指します。
・DNAとは？：二重らせん構造になっており、4種類の塩基物質（ATCG）でできています。
・遺伝子とは？：DNAの中のタンパク質の設計図が4種類の塩基物質（ATCG）でできています。
がん遺伝子検査について
2015年より「がん遺伝子検査」の提供が開始されました。この検査は、がんの発症に強く関連した数百種類の遺伝子について検査する「パネル検査」と呼ばれています。
慶應義塾大学病院では2017年から「遺伝子パネル検査」を導入し、2019年3月より全遺伝子解析をする検査を開始しており、我が国のがんゲノム医療をけん引してきました。2018年2月に厚生労働省から「がんゲノム医療中核拠点病院」に認定され、現在156以上のがんゲノム医療連携医療機関と共に、がんゲノム医療を推進しています。
がん遺伝子検査とは？
「がん」の発症について、現代の医学では生後に発生した、遺伝子変異の蓄積によって生じるという考え方が主流になっています。そこで、手術検体や生検で得られた「がん細胞」の後天的な遺伝子配列の変異を検索することが「がん遺伝子検査」です。
遺伝子パネル検査によってわかること
・患者さんのがん細胞に見られる遺伝子の異常が明らかとなり、がんの個性が分かります。
・治療効果が期待できる、国内で承認済みの治療薬の情報が得られる可能性があります。
・治療効果が期待できる、国内で臨床試験（治験等）中の治療薬の情報が得られる可能性があります。
・治療効果が期待できる、国内未承認であるが海外で承認済みあるいは臨床試験（治験等）中の治療薬の情報が得られる可能性があります。
注意事項
- 本検査を利用しても、あなたのがんの診断や治療に有用な情報が何も得られない可能性があります。
- 本検査は、治療効果が期待できる、治療薬の情報を提供しますが、その治療薬の治療効果を保証するものではありません。
- 遺伝子検査の結果に基づいて治療を行っても、十分な治療効果が得られない可能性もあります。
- がん遺伝子検査は、あくまで主治医の判断に必要な情報を提供するものであって、がん遺伝子解析の結果が、主治医の判断よりも優先されることはありません。
保険診療検査について
検査の種類｜保険診療検査
当院で行う保険診療検査の種類は以下になります。
NCCオンコパネル
OncoGuide NCCオンコパネル
がんに関連した124遺伝子について、がん組織と血液の両方で調べます。血液検査で遺伝性腫瘍に関連した遺伝子の異常が分かることがあります。
FoundationOne®
CDx
がんゲノムプロファイル
FoundationOne
がんに関連した324遺伝子について調べます。がん組織の検査のみで血液検査は必要ありません。
FoundationOne®
Liquid CDx
がんゲノムプロファイル
FoundationOneCDｘLiquid
がんに関連した324遺伝子について調べます。がん組織の採取が困難な場合にのみ、末梢血を使用して実施します。
- 病理組織学的検査によって悪性腫瘍（がん）と診断された患者さま
- 悪性腫瘍の薬物治療を予定されている又は現在、悪性腫瘍（がん）の治療が行われている患者さま
- 従来の抗がん剤治療で十分な効果が得られなかった患者さま
- 血液がん以外の患者さま
実際に検査を受けるのに適した状態であるかは担当医が判断します。
検査を希望されても担当医が適切ではないと判断した場合はおすすめしない場合もあります。
がんに罹患しているかどうかを調べること（スクリーニング、検診）は出来ません。
また、遺伝性のがん（家族性乳がん、遺伝性大腸がん等）に罹患する可能性についての検査を希望される場合には、別途、遺伝カウンセリングの受診が必要となります。
4週から6週間と予想されます。外部委託の検査機関の状況により、検体の準備などに時間を要する場合は、更に日数が必要です。
受ける検査の種類や状況によりますが、基本的には検査前に2回以上の来院が必要になります。
保険診療にかかる検査のみの医療費は、56万円となっています。
患者負担割合は以下のとおりです。
1割の場合：5万6千円
2割の場合：11万2千円
3割の場合：16万8千円
その他、検体の準備などの費用が追加で必要となります。高額療養費制度の対象となる場合がありますので、病院の会計窓口でご相談ください。
受診の流れ｜保険診療検査
保険診療検査の流れは以下になります。
予約
- 現在、治療を担当している主治医と相談して、「セカンドオピニオン」の予約申し込みを行います。
受診（1回目）
- 指定された日時に、外来を受診します。
- 検査の説明、医師による診察を行います。
- 保険での検査が可能であれば病理標本の準備を依頼する。次回、受診までに病理標本を確認させていただきます。
受診（2回目）
- 検査について同意書をもとに説明したうえで同意書にご署名をいただきます。同意取得後に検査開始となります。
- ※NCCオンコパネル・FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイルの場合は採血があります。
検査
- 病理組織と血液(NCCオンコパネルの場合)精度管理された検査センターに送付して、網羅的がん遺伝子解析を行います。
- 三菱電機ソフトウェアにて、解析報告書を作成します。
結果
- カンファレンスにて解析結果を検討し、推奨治療法を決定します。
- 同意取得後、4～6週間後に当院の担当医師から遺伝子分析結果の結果説明とその結果に基づく推奨治療法の提示を行います。
検査についてのご案内｜保険診療検査
検査をお考えの方や検査をお受けになる方に必要な情報をまとめています。
検査をご検討の方は必ずお読みください。
-
現在、保険診療で認められている標準治療が行われている患者さんは、その標準治療が優先され、遺伝子検査の結果に基づく治療は全ての標準治療が終了した後の選択肢として考慮されます。
- 遺伝子検査の結果、現在行われている治験に登録が可能と考えられた場合、その治験を実施している病院をご紹介します。
-
遺伝子検査の結果、効果が期待される薬剤の情報が得られた場合には、「適応外申請を行って自費診療で治療を行う」、あるいは「先進医療実施病院を紹介して、自費診療と保険診療を並行して治療を行う」可能性が考えられます。
これらの場合、治療費が高額となります。
-
本遺伝子検査を実施しても、治療薬の選定に有用な情報が何も得られない可能性もあります。遺伝子検査の結果に基づいて治療を行っても、十分な治療効果が得られない可能性もあります。
- がん遺伝子検査は、あくまで主治医の判断に必要な情報を提供するものであって、がん遺伝子解析の結果が、主治医の判断よりも優先されることはありません。
- 検査後の治療は、原則として紹介元の病院での治療となり、当院あるいは慶應義塾大学病院で治療を実施することを確約するものではありません。
- 受診希望の方は今受診されているかかりつけの先生に依頼してください。
- 外来受診の際、現在までのがん診療に関する「診療情報提供書」が必須となりますので、ご準備の上、可能な限り外来受診日より前に
FAX
または郵送にてお送りください。
保険検査ご希望の場合「セカンドオピニオン外来」のご予約をお願いいたします。
慶應義塾大学病院 セカンドオピニオン外来事務局
直通電話 03-3353-1139
1.外来受診の際、現在までのがん診療に関する「診療情報提供書」が必須となりますので、ご準備の上、可能な限り外来受診日より前に
FAX または郵送にてお送りください。
2.既往病理診断報告書については、検査用検体の選定において重要な情報となりますので、可能な範囲でご提供をお願いいたします。検査所見、CT、MRI
等の画像データの提出については、必須ではありませんが、結果の解釈や推奨治療法の選定において参考になる場合がありますので、可能であればご提供をお願いいたします。
3.核酸抽出検査を行うための手術・生検時のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）から作成された未染色標本が必要となりますので、利用できる病理組織の有無を確認の上、予約してください。利用できる病理検体がない場合は先に検査の可否についてご相談ください。尚、予約確定後、使用する病理検体の選定についてのご案内を、こちらの担当者よりご連絡させて頂きますので、診療情報提供書内に連絡先を明記願います。
＜遺伝子パネル検査の受診に必要な病理検体について＞
以下より標本作成依頼・患者FAX送付用原本（PDF）をダウンロードしてご利用ください。
標本作成依頼・患者FAX送付用原本（PDF）
自費診療検査について
検査について｜自費診療検査
当院の検査は以下になります。
こちらの検査はすべて自費診療になります。
プレシジョン検査 PleSSision
病理・血液組織を用いる検査
【組織＋血液DNA】
検体検出から結果までの期間
約4週間
検査費用：660,000円（税込）初診料別
プレシジョンエクソーム検査 PleSSision-Exome
病理・血液組織を用いる検査
【組織＋血液DNA】
検体検出から結果までの期間
約6週間
検査費用：1,100,000円(税込)初診料別
ガーダント360検査 Guardant360
血液を用いる検査
【血中cfDNA】
検体検出から結果までの期間
約2週間
検査費用：495,000円（税込）初診料別
- 保険適用のがん遺伝子パネル検査の条件を満たしていない患者さま
- 病理組織学的検査によって悪性腫瘍（がん）と診断された患者さま
- 悪性腫瘍の薬物治療を予定されている又は現在、悪性腫瘍（がん）の治療が行われている患者さま
- 従来の抗がん剤治療で十分な効果が得られなかった患者さま
- 血液がん以外の患者さま
- 結果を少しでも早く知りたい患者さま
- これまでに行われた手術や検査の検体が利用できない患者さま(ガーダント360)
がんに罹患しているかどうかを調べること（スクリーニング、検診）は出来ません。 また、遺伝性のがん（家族性乳がん、遺伝性大腸がん等）に罹患する可能性についての検査を希望される場合には、別途、遺伝カウンセリングの受診が必要となります。
受診の流れ｜自費診療検査
自費診療検査
予約
- 現在、治療を担当している主治医と相談して、「がん遺伝子検査外来」の予約申し込みを行います。
受診（1回目）
- 指定された日時に、外来を受診します。
- 今までの治療経過や体調の確認を行います。
- 検査について同意書をもとに説明したうえで同意書にご署名をいただきます。同意取得後に検査開始となります。
受診（2回目）
- 検査について同意書をもとに説明、同意書にご署名。同意取得後検査開始となります。
- 採血
検査
- 病理組織と血液を、精度管理された検査センターに送付し、DNA（核酸）を抽出して品質を確認します。
- ライブラリを作成し、次世代シーケンサーにて網羅的がん遺伝子解析を行います。
- 三菱電機ソフトウェアにて、解析報告書を作成します。
- Guardant360の場合は米国ガーダント社にて解析報告書を作成します。
結果
- カンファレンスにて解析結果を検討し、推奨治療法を決定します。
- 当院の担当者が、結果説明の再診の日程調整について連絡します。
- 再診外来にて遺伝子解析の結果と、その結果に基づく推奨治療法の提示を行います。
検査についてのご案内｜自費診療検査
検査をお考えの方や検査をお受けになる方に必要な情報をまとめています。
検査をご検討の方は必ずお読みください。
-
現在、保険診療で認められている標準治療が行われている患者さんは、その標準治療が優先され、遺伝子検査の結果に基づく治療は全ての標準治療が終了した後の選択肢として考慮されます。
- 遺伝子検査の結果、現在行われている治験に登録が可能と考えられた場合、その治験を実施している病院をご紹介します。
-
遺伝子検査の結果、効果が期待される薬剤の情報が得られた場合には、「適応外申請を行って自費診療で治療を行う」、あるいは「先進医療実施病院を紹介して、自費診療と保険診療を並行して治療を行う」可能性が考えられます。
これらの場合、治療費が高額となります。
-
本遺伝子検査を実施しても、治療薬の選定に有用な情報が何も得られない可能性もあります。・遺伝子検査の結果に基づいて治療を行っても、十分な治療効果が得られない可能性もあります。
- がん遺伝子検査は、あくまで主治医の判断に必要な情報を提供するものであって、がん遺伝子解析の結果が、主治医の判断よりも優先されることはありません。
- 検査後の治療は、原則として紹介元の病院での治療となり、当院あるいは慶應義塾大学病院で治療を実施することを確約するものではありません。
- 受診希望の方は今受診されているかかりつけの先生に依頼してください。
- 外来受診の際、現在までのがん診療に関する「診療情報提供書」が必須となりますので、ご準備の上、可能な限り外来受診日より前に
FAX
または郵送にてお送りください。
自費検査ご希望の場合、予約センターから「がん遺伝子外来」のご予約をお願いいたします。
外来予約窓口：03-3353-1257
（診察日の）午前8時30分～午後4時
1.外来受診の際、現在までのがん診療に関する「診療情報提供書」が必須となりますので、ご準備の上、可能な限り外来受診日より前に
FAX または郵送にてお送りください。
2.既往病理診断報告書については、検査用検体の選定において重要な情報となりますので、可能な範囲でご提供をお願いいたします。検査所見、CT、MRI
等の画像データの提出については、必須ではありませんが、結果の解釈や推奨治療法の選定において参考になる場合がありますので、可能であればご提供をお願いいたします。
3.
核酸抽出検査を行うための手術・生検時のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）から作成された未染色標本が必要となりますので、利用できる病理組織の有無を確認の上、予約してください。利用できる病理検体がない場合は先に検査の可否についてご相談ください。尚、予約確定後、使用する病理検体の選定についてのご案内を、こちらの担当者よりご連絡させて頂きますので、診療情報提供書内に連絡先を明記願います。
＜遺伝子パネル検査の受診に必要な病理検体について＞
以下より標本作成依頼・患者FAX送付用原本（PDF）をダウンロードしてご利用ください。
標本作成依頼・患者FAX送付用原本（PDF）
当ユニットが行っている臨床研究について
慶應義塾大学病院では、「がん」の遺伝子を網羅的に調べる臨床研究
「次世代統合的病理・遺伝子診断法の開発」を実施しています。
診療時間
| 火曜日 | 保険検査 | 13:30～15:00 |
|---|---|---|
| 水曜日 | 自費検査 | 13:30～15:00 |
| 木曜日 | 自費・保険検査 | 13:30～15:00 |